ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟挖掘出罕见病遗传风险！

全真核海洋生物化学合成涉及对母体DNA里30亿个碱基的研究，是一项现代化的海洋生物高效率，这项高效率将迎来预期和预防性疾病的新纪元。 然而，对卫生老年人使用真核海洋生物化学合成是有争议的，因为无法人显然确定较强独有病症后果的基因突变以及病患者和他们的眼科医生将如何解决问题这些后果。在哈佛现代药学院深入研究所6月26日发表的一篇新文章里，简报了NIH资助的MedSeq新项目的深入研究结果，MedSeq新项目是一个包含眼科医生和病患者的随机医学试验,旨在开发可靠的程序来传达化学合成结果。在MedSeq新项目里，100名卫生母体及其初级医疗保健护理执法人员参加并随机分组，一半接纳全真核海洋生物化学合成，一半仍未接纳全部基因化学合成。专家研究了每个化学合成病患者近5000个与独有病症症关的的基因，包括医学遗传学学，小分子遗传学学，初级医疗保健，学和法律在内的许多不同学科的深入研究者共同参加了结果研究。深入研究执法人员辨认出，在随机接纳真核海洋生物化学合成的50名卫生初级医疗保健病患者里，有11名（22％）载运预计亦会导致基本上仍未确诊的鲜见性疾病的遗传学基因突变。 其里两名病患者被并不认为较强潜在的体征或症状，包括一名载运可能引起眼底性疾病基因突变（称为眼底白斑病）的病患者。这个病人其实他在弱光条件下看事物很十分困难，但无法考虑到他的视力难题有遗传学考量的可能性。另一名病患者被辨认出的遗传学基因突变与斑驳卟啉症关的联，深入研究结果表述了病患者和母亲的神秘皮疹和雾气诱发。 其他九名参加者不较强结节病后果。 例如，两名病患者有与痉挛异常关的的基因突变，但是心脏病的检查和出现异常。 可能，但不会肯定，他们将来亦会发展心脏难题。新项目首席总裁Jason Vassy说：“对卫生母体展开全真核海洋生物化学合成赢取了新辨认出，即只有某些基因基因突变亦会对卫生造成单单影响。 这项深入研究共享了一些令人信服的事实，我们可以培训初级医疗保健共享者适当地管理病患者的化学合成结果。”初级医疗保健眼科医生在深入研究开始时接纳了六个小时的培训，明白如何向接纳化学合成的母体表述一页主要用途内部设计的真核海洋生物测试简报。 与遗传学专家展开审核是可行的，但不是必需的。 初级医疗保健眼科医生可以根据自己的判断来明白化学合成母体的原因。小分子现代医学麻省理工学院主任Heidi Rehm助手和指导真核海洋生物研究的深入研究执法人员Heidi Rehm助手指出：“我们惊奇地看得见基因表达卫生的母体也载运着鲜见结节病的基因突变后果。 我们辨认出大约有五分之一的样品老年人载运致病基因突变，这说明我们都是老年人患鲜见性疾病的后果可能远高于基本上所怀疑的。”然而，载运其里一种基因突变的母体最终究竟亦会发展带入性疾病，这一点这不显然正确。此外，深入研究执法人员比较了四组参加者，辨认出接纳真核海洋生物化学合成的病患者并无法体现出较高的焦虑程度。 忽略，他们做了更多的医疗检查和，并在接纳其化学合成结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗医疗保健费用。 本深入研究里小样品量的经济差别无研究方法意义。MedSeq新项目事件调查执法人员指出，由于样品量较小，因此深入研究结果理应谨慎表述，因为该深入研究是在一个人文科学医疗里心展开的，那些病患者和初级医疗保健护理执法人员都不会代表人一般老年人。 他们还突显，载运遗传学后果标记这不理论上病人有或不想发展该性疾病。 在卫生老年人里辨认出这些后果标志究竟真的亦会共享卫生益处，或将亦会转化成可避免的检测和不足之处程序以造成更多的侵害，都是很关键的待查证的难题。哈佛现代药学院的现代医学教授兼资深作者Robert C. Green助手突显：“全真核海洋生物化学合成和其他现代医学高效率在日常现代医学实践里的结合较强非常令人兴奋的前景，同时较强预期和预防性疾病的商业价值。但是，我们无需内部设计更多的实验以更好的研究结果，如MedSeq新项目，无需扩大样品量，并在更长的间隔时间内收集结果，以显示真核海洋生物现代医学的全部商业价值。”原始出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188